به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از فیز، محققان روش مذکور V۲P نامیده میشود و برای تسریع تشخیص ژنتیکی و کمک به کشف درمانهایی برای بیماریهای نادر و پیچیده طراحی شده است. ابزارهای تحلیل ژنتیک فعلی تخمین میزنند آیا یک جهش مخرب است یا خیر. اما نمیتوانند نوع بیماری که ممکن است به وجود بیاورد را تعیین کنند. روش نوین با استفاده از یادگیری ماشینی پیشرفته این شکاف را حل میکند و واریانتهای ژنتیکی را به پیامدهای فنوتیپی احتمالی آنها پیوند میدهد. به بیان دیگر این ابزار بهطور مؤثر پیشبینی میکند دی ان ای یک بیمار چگونه ممکن است بر سلامت او تأثیر بگذارد.
دیوید استین مؤلف نخست پژوهش در این باره میگوید: روش مذکور به ما امکان میدهد به جای بررسی هزاران واریانت مختلف، واریانت ژنتیکی بیشترین ارتباط با شرایط بیمار را دارند را مشخص کنیم. علاوه بر تعیین آنکه یک واریانت پاتوژنیک است یا خیر، میتوان نوع بیماری که احتمالاً ایجاد میکند را نیز مشخص کرد و به این ترتیب سرعت و دقت تفسیر ژنتیک و تشخیص پزشکی نیز بیشتر میشود.
این ابزار هوش مصنوعی براساس مجموعه داده وسیعی از واریانت های مخرب و خوش خیم آموزش دیده و اطلاعات بیماریها نیز برای افزایش دقت پیش بینی به آن اضافه شده است. V۲P در آزمایشها با دادههای واقعی بیماران شناسایی نشده، واریانت بیماری زای واقعی را میان ۱۰ گزینه کاندیدای نخست رده بندی کرد. همین امر پتانسیل آن برای تشخیص ژنتیکی را نشان میدهد.
اما این ابزار فراتر از تشخیص به محققان و داروسازان در شناسایی ژنها و مسیرهایی که نزدیک ترین ارتباط با بیماریهایی خاص را دارند، کمک میکند. این امر در توسعه درمانهایی که به طور ژنتیکی برای مکانیسم بیمارها به خصوص در موارد نادر و پیچیده به کار میروند، کمک حال است.
این ابزار در حال حاضر جهشها را در دستههای کلی مانند اختلالات سیستم عصبی یا سرطانها طبقهبندی میکند. اما پژوهشگران قصد دارند آن را بهگونهای ارتقا دهند که بتواند پیامدهای مشخصتر بیماری را پیشبینی کند و همچنین آن را با منابع دادهای بیشتری ادغام کنند تا از فرایند کشف دارو پشتیبانی شود.
