آزمایش‌ های غربالگری ژنتیک برای زنان بالای ۳۵ سال

آزمایش غربالگری ژنتیک برای زنان بالای ۳۵ سال لازم است؛ چرا که شانس به دنیا آوردن نوزادان با مشکلات کروموزومی، مخصوصاً یک کروموزوم اضافی یا آنیوپلوئیدی در زنان بالای ۳۵ سال افزایش می‌یابد. پس با ما همراه باشید تا با همه آزمایش های بارداری بعد از ۳۵ سال آشنا شوید. 

بیشتر بخوانید: اقدامات ضروری برای بارداری در زنان بالای ۴۰ سال!

در این مقاله می‌خوانید:

• هدف از آزمایش ژنتیک
• آزمایش غربالگری ژنتیک برای زنان بالای ۳۵ سال
• مزایا و عوارض آزمایش های غربالگری ژنتیک 

هدف از آزمایش ژنتیک

ژن‌ها واحدهای اساسی DNA هستند که از والدین به کودک منتقل می‌شوند و ویژگی‌های فیزیکی و بیولوژیکی ما را مشخص می‌کنند و بر نحوه رشد و نمو ما نیز تأثیر می‌گذارند. این ژن‌ها در ساختارهای روبان مانندی به نام کروموزوم‌ها وجود دارند. نقایص ارثی ژنتیکی یا قرار گرفتن در معرض عوامل استرس زای محیطی که باعث آسیب ژنتیکی می‌شوند، می‌تواند منجر به بیماری‌هایی مانند کم خونی سلول داسی شکل یا اختلال بیش فعالی و کمبود توجه شود.

بیشتر بخوانید: اهمیت سافت‌مارکرها در آنومالی اسکن

مراقبت از کودک مبتلا به بیماری ژنتیکی معمولاً نیازمند برنامه ریزی طولانی مدت و آمادگی ذهنی و عاطفی است. درمان بیماری‌ها یا اختلالات ژنتیکی نیز اغلب غیرممکن است و در موارد شدید درمان آن دشوار می‌شود. به همین دلیل است که احتمال انتقال اختلالات ارثی به کودک ممکن است برخی از والدین امیدوار را نگران کند. با این حال، آزمایش های غربالگری ژنتیک می‌توانند این شرایط ارثی خاص را تشخیص دهند و به شما کمک کنند تا آگاهانه‌تر درباره انتخاب خود برای بارداری تصمیم بگیرید. 

بیشتر بخوانید: تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT) چیست؟

آزمایش غربالگری ژنتیک برای زنان بالای ۳۵ سال

با افزایش سن، خطر سقط جنین و سایر عوارض بارداری بیشتر می‌شود.

این آزمایش‌ها برای همه زنان باردار، به ویژه آن‌هایی که حاملگی در سنین بالا را تجربه می‌کنند، توصیه می‌شوند. در واقع، هر چقدر سن افزایش می‌یابد، خطر سقط جنین و سایر عوارض بارداری مانند دیابت بارداری نیز بیشتر می‌شود. به علاوه، خطر ابتلای نوزاد به اختلالات ژنتیکی در زنان باردار و مسن تقریباً ۴ برابر بیشتر از زنان ۲۰ ساله و باردار است. به همین دلیل، برای افراد بالای ۳۵ سال مهم است که از نظر عوارض بارداری از جمله خطر اختلالات ژنتیکی در جنین مورد ارزیابی قرار بگیرند.
این آزمایش‌ها برای بارداری را می‌توان به دو گروه اصلی، تهاجمی و غیرتهاجمی، طبقه بندی کرد. روش‌های تهاجمی برای آزمایش ژنتیک شامل آمنیوسنتز، نمونه ‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و نمونه ‌گیری خون جنین هستند. آزمایش غربالگری ژنتیک برای زنان بالای ۳۵ سال از نوع غیرتهاجمی نیز همان آزمایش غیرتهاجمی قبل از زایمان (NIPT) یا غربالگری (NIPS) نامیده می‌شود. علاوه بر این، چند آزمایش ژنتیکی خانگی نیز برای استفاده در دسترس است.

بیشتر بخوانید: تست غربالگری سه گانه، هر آنچه لازم است بدانید!

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز یک روش تهاجمی است که در آن، مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین) با استفاده از یک سوزن بلند که از طریق شکم وارد می‌شود، جمع آوری می‌گردد. این مایع حاوی مایعات و سلول‌هایی از جنین است که می‌توانند برای آزمایش ژنتیکی سندرم داون، فیبروز کیستیک یا اسپینا بیفیدا و هم‌چنین ارزیابی عفونت‌ها استفاده شوند.
این روش می‌تواند در هفته پانزدهم بارداری یا بعد از آن انجام شود و هم‌چنین از طریق همین سوزن می‌توان سطح مایع آمنیوتیک را در افرادی که بیش از حد مایعات دارند کاهش داد. 

• مزیت اصلی: صدها اختلال ژنتیکی از جمله سندرم داون، کم خونی داسی شکل، شکاف کام و اسپینا بیفیدا را شناسایی می‌کند.
• معایب: مختص سه ماهه دوم بارداری به بعد و افزایش خطر سقط جنین، خونریزی و عفونت.

بیشتر بخوانید: آمنیوسنتز در زمان بارداری

نمونه برداری از پرزهای جفتی

یکی دیگر از آزمایش های غربالگری ژنتیک برای زنان بالای ۳۵ سال نمونه برداری از پرزهای جفتی است. غشای احاطه کننده جنین از دو لایه بافت تشکیل می‌شود که از داخل به بیرون، بافت آمنیون و کوریون نام دارند. پرزهای کوریونی از کوریون گسترش یافته و به انتقال ویتامین‌ها و مواد معدنی ضروری از خون مادر به جنین کمک می‌کنند.
مشابه آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) نیز با یک سوزن یا لوله نازک انجام می‌شود؛ اما برخلاف آمنیوسنتز، این روش نقص لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا) را در جنین تشخیص نمی‌دهد. با این حال، نمونه برداری CVS را می‌توان زودتر و بین هفته‌های دهم تا چهاردهم بارداری انجام داد و برای انجام دقیق آن از سونوگرافی کمک گرفت.

• مزیت اصلی: از این روش می‌توان برای تشخیص صدها اختلال ژنتیکی در اوایل بارداری استفاده کرد. 
• معایب: تشخیص ندادن مشکلات قلبی، شکاف کام یا اسپینا بیفیدا و افزایش خطر سقط جنین، خونریزی و عفونت.

بیشتر بخوانید: بهترین زمان انجام سونوگرافی غربالگری کی است؟

نمونه گیری خون جنین

یکی دیگر از آزمایش های بارداری بعد از ۳۵ سال نمونه گیری خون جنین است که آن نیز تحت هدایت سونوگرافی انجام می‌شود و بین هفته‌های بیستم تا بیست و هشتم بارداری بی خطرتر است. در این روش، خون از رگ‌های بند ناف یا قلب یا کبد جنین جمع آوری می‌شود و برای اهداف مختلف دیگری مانند ارزیابی و درمان مشکلات خونی، بررسی عفونت‌ها یا رساندن دارو به جنین نیز قابل استفاده است. 

• مزیت اصلی: این روش می‌تواند کم خونی یا اختلال پلاکتی را در جنین تشخیص دهد و امکان درمان زودهنگام را فراهم کند.
• معایب: افزایش خطر سقط جنین، خونریزی و عفونت.

بیشتر بخوانید: مراحل درمان ناباروری در مردان و زنان

آزمایش غربالگری ژنتیک از نوع غیرتهاجمی قبل از زایمان

در این آزمایش که علامت اختصاری آن NIPT/NIPS است، نمونه‌های خون مادر جمع‌آوری می‌شوند تا تکه‌های کوچک DNA شناور آزادانه را ارزیابی کنند. این تکه‌های DNA که DNA جنینی بدون سلول (cfDNA) نامیده می‌شوند، پس از مرگ از سلول‌ها آزاد شده و تجزیه می‌گردند.
 cfDNA جفت مشابه جنین است که به آزمایش غربالگری ژنتیک کمک می‌کند. با این حال، این روش کم خطر ممکن است یافته‌های غیرطبیعی داشته باشد که شما را به انجام یک آزمایش تاییدی دیگر با استفاده از روش‌های تهاجمی‌تر مجبور می‌کند.

• مزیت اصلی: این روش غیرتهاجمی است و به اندازه روش‌های قبلی، خطر سقط جنین را به همراه ندارد.
• معایب: نتایج مثبت و منفی کاذب و نیاز به آزمایش تاییدی با استفاده از روش‌های تشخیصی.

بیشتر بخوانید: کاربرد سونوهیستروگرافی

آزمایش غربالگری ژنتیک برای زنان بالای ۳۵ سال در منزل

آزمایش‌های ژنتیکی خانگی نیز یک گزینه غیرتهاجمی و راحت برای کمک به غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی هستند. آزمایش‌های تجاری شرکت‌هایی مانند INVITAE ،Juna Diagnostics و Luna Genetics به تشخیص اختلالات ژنتیکی و کروموزومی با تجزیه و تحلیل cfDNA در خون کمک می‌کنند و هم‌چنین می‌توانند به شناسایی جنسیت نیز کمک کنند. با این حال، آزمایشات در خانه جایگزین راهنمایی و مراقبت پزشکان و متخصصان نمی‌شوند. پس برای مشاوره و ارزیابی نتایج آزمایشات خانگی خود نیز باید با پزشک‌تان مشورت کنید.

• مزیت اصلی: این روش‌ها غیرتهاجمی، آسان و راحت هستند. 
• معایب: کمتر قابل اعتماد بودن و نیاز داشتن به متخصص برای تفسیر صحیح نتایج.

بیشتر بخوانید: شایع ترین نقایص مادرزادی+ روش های پیشگیری

مزایا و عوارض آزمایش های غربالگری ژنتیک 

این روش‌ها برای اکثر زنان نسبتاً ایمن هستند.

آزمایش های غربالگری ژنتیک برای زنان مانند هر روش تهاجمی دیگری می‌توانند خطر سقط جنین را افزایش دهند. آمنیوسنتز در صورت انجام توسط پزشکان ماهر ۱۳صدم درصد خطر سقط جنین و تا ۲ درصد خطر خونریزی واژینال یا جنینی و نشت مایع آمنیوتیک دارد. در CVS نیز عوارض اصلی شامل سقط جنین، نقص اندام‌ها و عفونت‌های داخل رحمی است.
با این حال، خطر عوارض اغلب کمتر از نگرانی‌های احتمالی ژنتیکی است و همین باعث می‌شود که متخصصان هم‌چنان این روش‌ها را توصیه کنند. به عنوان مثال، NIPT/NISP یک روش کم خطر است که به غربالگری شرایط ژنتیکی ناشی از نسخه‌های کروموزومی اضافی یا مفقود، مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱ یا کروموزوم اضافی ۲۱) کمک می‌کند. به علاوه، ناگفته نماند که این روش‌ها برای اکثر زنان نسبتاً ایمن هستند.

بیشتر بخوانید: اهمیت انجام آزمایش غربالگری جنین در بارداری

کلام آخر 

آزمایش غربالگری ژنتیک برای زنان بالای ۳۵ سال توصیه می‌شود؛ چرا که با افزایش سن، خطر به دنیا آوردن نوزادان دارای مشکلات ژنتیکی افزایش می‌یابد. روش‌های غیرتهاجمی ممکن است به عنوان غربالگری اولیه برای نگرانی‌های ژنتیکی مفید باشند و آزمایش‌های تاییدی اضافی نیز باید برای اطلاع از فرآیندهای تصمیم‌ گیری انجام شوند. در واقع، همه روش‌های تهاجمی دارای خطراتی هستند که با توجه به الزاماتی مانند ارزیابی سلامت مادر و جنین در نظر گرفته می‌شوند. 

برای اطلاعات بیشتر و آشنایی با متخصص زنان، به کلینیک نی نی بان سر بزنید.