اهمیت پروتئین Ash۲۱ در رشد دوران جنینی

محققان با مطالعه روی یک اختلال ژنتیکی به نام سندروم حذف کروموزوم ۲۲q.۱۱ پروتئین های مهمی را شناسایی کردند که با عملکرد خود رشد جنینی را تنظیم می کنند.

محققان بیمارستان کودکان فیلادلفیا دریافتند که یکی از این پروتئین ها برای زندگی حیاتی بوده و بدون آن جنین نمی تواند بیش از چند روز پس از شروع بارداری زنده بماند.

سندروم حذف کروموزوم ۲۲q.۱۱ شایع ترین اختلال انسانی است که منجر به از دست دادن یک منطقه کروموزومی شده و در هر ۴۰۰۰ تولد، یک نفر را درگیر می‌کند.

این سندروم اثرات مختلفی داشته و علائمی ‌چون مشکلات قلبی، مشکلات ایمنی و غدد درون ریز، کام شکاف دار، مشکلات معده ای - روده ای، تأخیر در رشد و ناهنجاری های عصبی به همراه دارد.

یکی از پیامدهای این سندروم هم حذف پروتینی به نام TBX۱ است که رمز ژنتیکی نوعی پروتین که عامل انتقالی بوده و سایر ژن ها را تنظیم می کند را نگه می دارد.

این پروتئین TBX۱ نقش مهمی را در سندروم حذف کروموزوم ۲۲q.۱۱ ایفا می کند. محققان پروتئین هایی را یافتند که با تعامل با این پروتئین، شرایطی را ایجاد می کنند که باعث بروز این سندروم می شود.

پروتئین Ash۲۱ عاملی است که با پروتئین TBX۱ در این امر همکاری می کند و نیز در رشد طبیعی در دوران جنینی نقش مهمی دارد.

با آزمایشی که روی موش های‌ آزمایشگاهی انجام گرفت مشخص شد که نبود این پروتئین باعث می شود که جنین در روزهای اول بارداری از بین برود.