یکشنبه 09 اردیبهشت 1403
Sunday, 28 April 2024
نقایص مادرزادی، ناهنجاری‌های ساختاری یا عملکردی هستند که در بدو تولد وجود دارند. درحالی‌که اکثریت قریب به اتفاق نوزادان سالم به دنیا می‌آیند، برخی ممکن است مشکلات رشدی را تجربه کنند که می‌تواند بر سلامت آنها تأثیر بگذارد. آشنایی با شایع‌ترین نقایص مادرزادی هم برای والدین باردار و هم برای پزشکان بسیار مهم است. در این مقاله قصد داریم به برخی از این ناهنجاری‌های مادرزادی شایع بپردازیم و علل ایجاد و روش‌های پیشگیری از آنها را مورد بررسی قرار دهیم.
در این مقاله می‌خوانید:
بیشتر بخوانید: تشخیص بیماری‌های جنین، با سونوگرافی آنومالی اسکن
نقایص مادرزادی انواع مختلفی دارند و هر کدام از آنها روی رشد نقطه خاصی از بدن در دوران جنینی تأثیر می‌گذارند. برخی از این ناهنجاری‌ها نادر هستند و برخی دیگر شیوع بیشتری دارند. در این بخش به بررسی شایع‌ترین این ناهنجاری‌ها خواهم پرداخت.
نقص مادرزادی قلب یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های مادرزادی به شمار می‌رود. این عارضه می‌تواند ساختار قلب، دریچه‌ها یا رگ‌های خونی را درگیر کند. خوشبختانه پیشرفت در فناوری پزشکی، امکان تشخیص زودهنگام این مشکل را از طریق غربالگری‌های قبل از تولد فراهم میکند و مداخله و مدیریت سریع را ممکن می‌سازد.
اختلالاتی مانند «اسپینا بیفیدا» ناشی از رشد ناقص لوله عصبی است که مغز و نخاع را تشکیل می‌دهد. تحقیقات نشان می‌دهد که مصرف مکمل اسید فولیک قبل و در طول بارداری به طور قابل توجهی خطر نقص لوله عصبی را کاهش می‌دهد و بر اهمیت سلامت مادر تأکید دارد.
یکی از شایع‌ترین نقایص مادرزادی سندرم داون است که یک اختلال کروموزومی محسوب میشود. این عارضه به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ ایجاد میشود. در حالی که خطر ابتلای جنین به این ناهنجاری با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد، اما سندرم داون می‌تواند در بارداری زنان در هر سنی رخ دهد.
پیشنهاد ویژه نی نی بان: قهوه با مغز چه میکند؟ فِرِش و شاداب
شکاف کام و لب از جمله ناهنجاری‌های مادرزادی هستند که لب بالایی و سقف دهان نوزاد را تحت تاثیر قرار می‌دهند. این شرایط اغلب در طول سونوگرافی‌های معمول قابل تشخیص است و جراحی‌های اصلاحی معمولاً در اوایل دوران نوزادی برای بهبود عملکرد و ظاهر کودک انجام میشود.
کلاب فوت یا پاچنبری یک نوع ناهنجاری است که در آن پای کودک از شکل یا موقعیت طبیعی خود پیچ خورده است. اگرچه علت دقیق آن همیشه مشخص نیست، اما گزینه‌های درمانی مانند گچ‌گیری و فیزیوتراپی می‌توانند به اصلاح این وضعیت کمک کنند که معمولاً بلافاصله پس از تولد باید انجام شود.
شرایط ژنتیکی متعددی مانند فیبروز کیستیک یا کم خونی سلول داسی شکل، می‌توانند به عنوان نقایص مادرزادی محسوب شده و به نسل‌های آینده نیز منتقل شوند. مشاوره و آزمایش ژنتیک برای خانواده‌هایی که سابقه اختلالات ژنتیکی دارند، بسیار مهم است و به تصمیم گیری آگاهانه آنها در حوزه تنظیم خانواده کمک میکند.
مطالب پیشنهادی: غربالگری دوران بارداری، شامل چه آزمایش‌هایی است؟
ناهنجاری‌های مادرزادی به دلایل مختلف محیطی و ژنتیکی می‌توانند ایجاد شوند. در برخی موارد نیز علت دقیق ایجاد این نقایص مشخص نیست و به ارزیابی‌های دقیق‌تر نیاز است.
بخش قابل توجهی از ناهنجاری‌های مادرزادی را می‌توان به عوامل ژنتیکی نسبت داد. جهش‌های ارثی یا ناهنجاری‌های کروموزومی ممکن است رشد طبیعی جنین را مختل کند. پیشرفت‌ها در آزمایش‌های ژنتیکی امکان شناسایی برخی شرایط ژنتیکی در دوران بارداری را فراهم میکند و اطلاعات مهمی در اختیار خانواده‌ها و پزشکان قرار می‌دهد.
قرار گرفتن در معرض برخی عوامل محیطی در دوران بارداری می‌تواند خطر نقایص مادرزادی را افزایش دهد. تراتوژن‌ها (موادی که باعث ایجاد ناهنجاری در جنین‌های در حال رشد می‌شوند) در مواد مخدر، الکل، تنباکو و برخی عفونت‌ها وجود دارند. اجتناب از مصرف این مواد یا قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی در دوران بارداری، خطر ابتلای جنین به این مشکلات را به طرز چشمگیری کاهش می‌دهد.
تغذیه مادر نقش اساسی در رشد جنین دارد. دریافت ناکافی مواد مغذی ضروری به ویژه اسید فولیک، در مراحل اولیه بارداری می‌تواند منجر به نقص لوله عصبی و سایر ناهنجاری‌های ساختاری شود. ویتامین‌های دوران بارداری و رژیم غذایی متعادل از اجزای حیاتی یک بارداری سالم هستند.
بیشتر بخوانید: ناهنجاری های مادرزادی نوزادان، سندروم پرون بلی چیست؟
برخی از عفونت‌ها در دوران بارداری می‌توانند برای جنین در حال رشد خطر ایجاد کنند. سرخجه، سیتومگالوویروس (CMV) و ویروس زیکا نمونه‌هایی از عوامل عفونی هستند که ممکن است باعث نقص مادرزادی شوند.
سن مادر عاملی است که می‌تواند بر احتمال ابتلای جنین به نقایص مادرزادی و کروموزومی مانند سندرم داون تأثیر بگذارد. زنانی که در سنین بالاتر باردار می شوند با خطر بیشتری روبرو هستند و نیاز به غربالگری کامل قبل از تولد و مشاوره ژنتیکی برای ارزیابی و مدیریت خطرات احتمالی دارند.
برخی از داروها اگر در دوران بارداری مصرف شوند، می‌توانند در ایجاد ناهنجاری‌های مادرزادی نقش داشته باشند. برای مادران باردار بسیار مهم است که قبل از استفاده از هر دارویی با پزشک خود مشورت کنند تا اطمینان حاصل شود که خطرات احتمالی به صورت دقیق ارزیابی خواهد شد.
پیشنهاد ویژه نی ن بان: فواید یائسگی، پیش به سوی زندگی بهتر
در حالی که نمی‌توان از همه نقایص مادرزادی پیشگیری کرد، اما اقدامات پیشگیرانه‌ای وجود دارند که والدین باردار می‌توانند برای به حداقل رساندن خطر ابتلای جنین به این ناهنجاری‌ها انجام دهند.
مراقبت‌های اولیه و مداوم قبل از تولد در شناسایی و رسیدگی عوامل خطر نقش مهمی ایفا می‌کنند. معاینات منظم، سونوگرافی و غربالگری منظم به پزشکان اجازه می‌دهد تا رشد کودک را زیر نظر داشته باشند و در صورت بروز هر گونه نگرانی به سرعت مداخله کنند.
یک رژیم غذایی متعادل برای رشد جنین بسیار مهم است. اطمینان از دریافت کافی مواد مغذی ضروری به ویژه اسید فولیک، می‌تواند به طور قابل توجهی خطر نقص لوله عصبی را کاهش دهد. ویتامین‌های دوران بارداری که توسط پزشکان تجویز می‌شوند، حمایت بیشتری را برای برآوردن نیازهای تغذیه‌ای ارائه می‌دهند.
در دوران بارداری دوری از مواد دارای تراتوژن حیاتی است. مادران باردار باید از مصرف الکل، تنباکو و مواد مخدر خودداری کنند، زیرا این مواد می‌توانند خطرات جدی برای جنین در حال رشد ایجاد کنند. علاوه بر این باید در مصرف داروهای تجویزی و بدون نسخه احتیاط کرد.
بیشتر بخوانید: آزمایش آمنیوسنتز بارداری، اگر سندرم داون باشه؟
انجام واکسیناسیون کامل از جمله واکسن‌های سرخجه و آنفولانزا، به محافظت از مادر و نوزاد در برابر عفونت‌هایی که می‌تواند منجر به نقایص مادرزادی شود، کمک میکند. مشاوره با متخصصان تضمین میکند که واکسیناسیون در دوران بارداری ایمن انجام میشود.
برای زوج‌هایی که سابقه خانوادگی اختلالات یا نگرانی‌های ژنتیکی دارند، مشاوره ژنتیک بینش‌های ارزشمندی را ارائه می‌دهد. این مشاوره درک خطرات بالقوه، تصمیم گیری آگاهانه درباره تنظیم خانواده و مراقبت‌های دوران بارداری را امکان پذیر میکند و والدین را برای انجام اقدامات پیشگیرانه توانمند می‌سازد.
مدیریت صحیح شرایط مزمن مانند دیابت یا صرع در دوران بارداری ضروری است. نظارت و تنظیم منظم داروها تحت نظارت پزشک به ایجاد محیطی سالم تر برای رشد جنین کمک میکند.
به حداقل رساندن قرار گرفتن در معرض خطرات محیطی مانند آلاینده ها و مواد شیمیایی، بسیار مهم است. زنان باردار باید از محل‌هایی که حاوی مواد مضر است و آنان را در معرض آنها قرار می‌دهند، اجتناب کنند. استفاده از تهویه مناسب در محل زندگی و اقدامات حفاظتی دیگر می‌تواند این خطر ابتلای جنین به نقایص مادرزادی را کاهش دهد.
پیروی از یک سبک زندگی سالم، یکی از جنبه‌های اساسی پیشگیری از ناهنجاری‌های مادرزادی است. این اقدامات شامل ورزش منظم، مدیریت استرس و استراحت کافی میشود. به طور کلی بودن در یک محیط مثبت و حمایت کننده به رفاه کلی مادر و کودک در حال رشد کمک خواهد کرد.
مطالب پیشنهادی: سندروم داون در کودکان، ویژگی‌ها و علائم
در حالی که بروز نقایص مادرزادی می‌تواند برای خانواده‌ها چالش برانگیز باشد، پیشرفت‌های علم پزشکی ابزارهای ارزشمندی را برای تشخیص زودهنگام و مداخله فراهم کرده است. همان طور که در این مقاله اشاره کردیم، این ناهنجاری‌های مادرزادی انواع مختلفی دارند. مراقبت‌های دوران بارداری، مشاوره ژنتیکی و آگاهی از عوامل خطرزا به والدین کمک میکند تا از سلامت جنین خود قبل از تولد مطمئن شوند و محیط سالم‌تری را برای رشد جنین فراهم کنند.
